Araştırma 🇬🇧 Doğrudan KS ile ilgili

EpiSignaLR: metilasyon duyarlı kısa ve uzun okuma dizilemeden genom çapında epi-imza analizi için açık bir kaynak

person Sophia B Gibson ve ark. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Bu ön baskı, kısa ve uzun okuma genom dizilemesinden bozukluğa özgü DNA metilasyon örüntülerini analiz etmek için açık bir iş akışı olan EpiSignaLR’ı tanımlar. Kleefstra syndrome olan bireyleri içermiş, 23 Kleefstra syndrome metilasyon bölgesi belirlemiş ve çapraz doğrulamada iyi performans gösteren sınıflandırıcılar geliştirmiştir; daha büyük kohortlara ihtiyaç olduğu belirtilmiştir.

Devamını oku open_in_new

Başka bir dilde oku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית