Cercetare 🇬🇧 Direct legat de KS

EpiSignaLR: o resursă deschisă pentru analiza episignăturilor la nivelul întregului genom din secvențiere cu citiri scurte și lungi care ține cont de metilare

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Acest preprint descrie EpiSignaLR, un flux de lucru deschis pentru analizarea tiparelor de metilare ADN specifice tulburărilor din secvențierea genomică cu citiri scurte și lungi. A inclus persoane cu sindrom Kleefstra, identificând 23 de regiuni de metilare ale sindromului Kleefstra și construind clasificatori cu rezultate bune în validarea încrucișată, menționând că sunt necesare cohorte mai mari.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית