研究
🇬🇧
与 KS 直接相关
University of Manchester 研究人员发现与 Kleefstra 综合征相关的 EHMT2 变异
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Priya Deshmukh - 健康高级编辑，Archyde
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Oct 3, 2026
Archyde 报道了一项 Nature Communications 研究，该研究发现了七种从头发生的 EHMT2 变异，在分子和临床方面与 Kleefstra 综合征相似。细胞和小鼠模型结果表明，改变的 G9a 蛋白会失去酶活性并扰乱表观遗传基因调控，支持改进遗传诊断。
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