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Ricercatori della University of Manchester identificano varianti di EHMT2 associate alla sindrome di Kleefstra

person Priya Deshmukh - Caporedattrice, Salute, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde riferisce di uno studio su Nature Communications che identifica sette varianti de novo di EHMT2 con paralleli molecolari e clinici alla sindrome di Kleefstra. I risultati su cellule e modelli murini suggeriscono che le proteine G9a alterate perdono attività enzimatica e disturbano la regolazione genica epigenetica, favorendo una migliore diagnosi genetica.

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