Forskning 🇬🇧 Direkte KS-relateret

Forskere ved University of Manchester identificerer EHMT2-varianter knyttet til Kleefstra syndrom

person Priya Deshmukh - Seniorredaktør, sundhed, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde rapporterer om et Nature Communications-studie, der identificerer syv de novo EHMT2-varianter med molekylære og kliniske paralleller til Kleefstra syndrom. Fund i celler og musemodeller tyder på, at ændrede G9a-proteiner mister enzymaktivitet og forstyrrer epigenetisk genregulering, hvilket understøtter forbedret genetisk diagnose.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית