Recerca
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Investigadors de University of Manchester identifiquen variants d’EHMT2 vinculades a la síndrome de Kleefstra
person
Priya Deshmukh - Editora sènior, Salut, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde informa sobre un estudi de Nature Communications que identifica set variants de novo d’EHMT2 amb paral·lelismes moleculars i clínics amb la síndrome de Kleefstra. Les troballes en cèl·lules i models de ratolí suggereixen que les proteïnes G9a alterades perden activitat enzimàtica i alteren la regulació gènica epigenètica, cosa que dona suport a una millor diagnosi genètica.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית