Forschung
🇬🇧
Direkt KS-bezogen
Forscher der University of Manchester identifizieren mit dem Kleefstra-Syndrom verbundene EHMT2-Varianten
person
Priya Deshmukh – Leitende Redakteurin, Gesundheit, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde berichtet über eine Studie in Nature Communications, die sieben de novo EHMT2-Varianten mit molekularen und klinischen Parallelen zum Kleefstra-Syndrom identifiziert. Befunde aus Zell- und Mausmodellen deuten darauf hin, dass veränderte G9a-Proteine ihre Enzymaktivität verlieren und die epigenetische Genregulation stören, was eine bessere genetische Diagnose unterstützt.
Weiterlesen open_in_newIn einer anderen Sprache lesen
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית