تحقیق 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

University of Manchester کے محققین نے Kleefstra Syndrome سے منسلک EHMT2 ویریئنٹس کی نشاندہی کی

person Priya Deshmukh - سینئر ایڈیٹر، صحت، Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde نے Nature Communications کی ایک تحقیق رپورٹ کی ہے جس میں Kleefstra syndrome سے مالیکیولی اور کلینیکل مماثلت رکھنے والے سات de novo EHMT2 ویریئنٹس کی نشاندہی کی گئی۔ سیل اور ماؤس ماڈل نتائج بتاتے ہیں کہ تبدیل شدہ G9a پروٹینز انزائم سرگرمی کھو دیتے ہیں اور epigenetic جین ریگولیشن میں خلل ڈالتے ہیں، جس سے بہتر جینیاتی تشخیص کی حمایت ہوتی ہے۔