งานวิจัย
🇬🇧
เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS
นักวิจัย University of Manchester ระบุสายพันธุ์ EHMT2 ที่เชื่อมโยงกับ Kleefstra Syndrome
person
Priya Deshmukh - บรรณาธิการอาวุโส, สุขภาพ, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde รายงานการศึกษาใน Nature Communications ที่ระบุสายพันธุ์ EHMT2 แบบ de novo 7 รายการ ซึ่งมีความคล้ายคลึงทางโมเลกุลและทางคลินิกกับ Kleefstra syndrome ผลจากเซลล์และโมเดลหนูชี้ว่าโปรตีน G9a ที่เปลี่ยนแปลงสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์และรบกวนการควบคุมยีนแบบ epigenetic สนับสนุนการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ดีขึ้น
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית