Teadustöö 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

University of Manchester teadlased tuvastasid Kleefstra sündroomiga seotud EHMT2 variandid

person Priya Deshmukh - vanemtoimetaja, tervis, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde kajastab Nature Communicationsi uuringut, milles tuvastati seitse de novo EHMT2 varianti, millel on molekulaarsed ja kliinilised paralleelid Kleefstra sündroomiga. Raku- ja hiiremudeli leiud viitavad, et muutunud G9a valgud kaotavad ensümaatilise aktiivsuse ja häirivad epigeneetilist geeniregulatsiooni, toetades paremat geneetilist diagnoosimist.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית