Araştırma
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
University of Manchester Araştırmacıları Kleefstra Sendromuyla Bağlantılı EHMT2 Varyantlarını Belirledi
person
Priya Deshmukh - Sağlık Kıdemli Editörü, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde, Kleefstra sendromuyla moleküler ve klinik paralellikler gösteren yedi de novo EHMT2 varyantını belirleyen bir Nature Communications çalışmasını aktarıyor. Hücre ve fare modeli bulguları, değişmiş G9a proteinlerinin enzim aktivitesini kaybettiğini ve epigenetik gen düzenlemesini bozduğunu göstererek daha iyi genetik tanıyı destekliyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית