Raziskave
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Raziskovalci z University of Manchester identificirali različice EHMT2, povezane s Kleefstra sindromom
person
Priya Deshmukh – višja urednica, zdravje, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde poroča o študiji v Nature Communications, ki je identificirala sedem de novo različic EHMT2 z molekularnimi in kliničnimi vzporednicami s Kleefstra sindromom. Ugotovitve na celicah in mišjih modelih kažejo, da spremenjeni proteini G9a izgubijo encimsko aktivnost in motijo epigenetsko regulacijo genov, kar podpira izboljšano genetsko diagnostiko.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית