Cercetare
🇬🇧
Direct legat de KS
Cercetători de la University of Manchester identifică variante EHMT2 asociate cu sindromul Kleefstra
person
Priya Deshmukh - Redactor senior, Sănătate, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde relatează despre un studiu din Nature Communications care identifică șapte variante de novo EHMT2 cu paralele moleculare și clinice cu sindromul Kleefstra. Rezultatele pe celule și modele de șoarece sugerează că proteinele G9a modificate își pierd activitatea enzimatică și perturbă reglarea epigenetică a genelor, susținând un diagnostic genetic îmbunătățit.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית