Pesquisa 🇬🇧 Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra

Pesquisadores da University of Manchester identificam variantes de EHMT2 ligadas à síndrome de Kleefstra

person Priya Deshmukh - Editora sênior, Saúde, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde relata um estudo da Nature Communications que identificou sete variantes de novo de EHMT2 com paralelos moleculares e clínicos à síndrome de Kleefstra. Achados em células e modelos de camundongo sugerem que proteínas G9a alteradas perdem atividade enzimática e desregulam a regulação gênica epigenética, apoiando melhor diagnóstico genético.

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