Badania
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Badacze z University of Manchester identyfikują warianty EHMT2 powiązane z zespołem Kleefstry
person
Priya Deshmukh - starsza redaktorka działu zdrowia, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde informuje o badaniu z Nature Communications, które zidentyfikowało siedem wariantów de novo EHMT2 o molekularnych i klinicznych podobieństwach do zespołu Kleefstry. Wyniki z komórek i modeli mysich sugerują, że zmienione białka G9a tracą aktywność enzymatyczną i zaburzają epigenetyczną regulację genów, wspierając lepszą diagnostykę genetyczną.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית