Pētījums 🇬🇧 Tieši saistīts ar KS

University of Manchester pētnieki identificē ar Kleefstra sindromu saistītus EHMT2 variantus

person Priya Deshmukh - vecākā redaktore, veselība, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde ziņo par Nature Communications pētījumu, kurā identificēti septiņi de novo EHMT2 varianti ar molekulārām un klīniskām paralēlēm Kleefstra sindromam. Šūnu un peļu modeļu dati liecina, ka izmainīti G9a proteīni zaudē enzīmu aktivitāti un traucē epigenētisko gēnu regulāciju, atbalstot uzlabotu ģenētisko diagnostiku.

Lasīt vairāk open_in_new

Lasīt citā valodā

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית