Istraživanje
🇬🇧
Izravno povezano s KS
Istraživači sa University of Manchester identificirali varijante EHMT2 povezane s Kleefstra sindromom
person
Priya Deshmukh - viša urednica, zdravlje, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde izvještava o studiji u Nature Communications koja je identificirala sedam de novo varijanti EHMT2 s molekularnim i kliničkim paralelama s Kleefstra sindromom. Nalazi na stanicama i mišjim modelima sugeriraju da izmijenjeni proteini G9a gube enzimsku aktivnost i remete epigenetsku regulaciju gena, podupirući poboljšanu genetsku dijagnostiku.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית