Výzkum
🇬🇧
Přímo souvisí s KS
Výzkumníci z University of Manchester identifikovali varianty EHMT2 spojené s Kleefstra syndromem
person
Priya Deshmukh - senior editorka, zdraví, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde informuje o studii v Nature Communications, která identifikovala sedm de novo variant EHMT2 s molekulárními a klinickými paralelami ke Kleefstra syndromu. Zjištění na buňkách a myších modelech naznačují, že změněné proteiny G9a ztrácejí enzymatickou aktivitu a narušují epigenetickou regulaci genů, což podporuje lepší genetickou diagnostiku.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית