Penelitian
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Peneliti University of Manchester Mengidentifikasi Varian EHMT2 yang Terkait dengan Sindrom Kleefstra
person
Priya Deshmukh - Editor Senior, Kesehatan, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde melaporkan studi Nature Communications yang mengidentifikasi tujuh varian de novo EHMT2 dengan kemiripan molekuler dan klinis dengan sindrom Kleefstra. Temuan pada sel dan model tikus menunjukkan protein G9a yang berubah kehilangan aktivitas enzim dan mengganggu regulasi gen epigenetik, mendukung diagnosis genetik yang lebih baik.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית