Výskum
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Výskumníci z University of Manchester identifikovali varianty EHMT2 spojené so syndrómom Kleefstra
person
Priya Deshmukh - senior editorka, zdravie, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde informuje o štúdii v Nature Communications, ktorá identifikovala sedem de novo variantov EHMT2 s molekulárnymi a klinickými paralelami so syndrómom Kleefstra. Zistenia z buniek a myších modelov naznačujú, že zmenené proteíny G9a strácajú enzymatickú aktivitu a narúšajú epigenetickú reguláciu génov, čo podporuje lepšiu genetickú diagnostiku.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית