研究
🇬🇧
KSに直接関連
University of Manchesterの研究者、Kleefstra syndromeに関連するEHMT2変異を特定
person
Priya Deshmukh - シニアエディター、Health、Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archydeは、Kleefstra syndromeと分子的・臨床的に類似する7つのde novo EHMT2変異を特定したNature Communicationsの研究を報じている。細胞およびマウスモデルの知見は、変化したG9aタンパク質が酵素活性を失い、エピジェネティックな遺伝子制御を乱すことを示し、遺伝子診断の改善を裏付けている。
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