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Des chercheurs de University of Manchester identifient des variants d’EHMT2 liés au syndrome de Kleefstra
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Priya Deshmukh - Rédactrice en chef, Santé, Archyde
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Oct 3, 2026
Archyde rapporte une étude de Nature Communications identifiant sept variants de novo d’EHMT2 présentant des parallèles moléculaires et cliniques avec le syndrome de Kleefstra. Les résultats sur cellules et modèles murins suggèrent que les protéines G9a altérées perdent leur activité enzymatique et perturbent la régulation épigénétique des gènes, soutenant un meilleur diagnostic génétique.
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