연구
🇬🇧
KS와 직접 관련
University of Manchester 연구진, Kleefstra Syndrome와 관련된 EHMT2 변이 확인
person
Priya Deshmukh - Health 선임 편집자, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde는 Kleefstra Syndrome과 분자적·임상적 유사성을 보이는 7개의 신규 EHMT2 변이를 확인한 Nature Communications 연구를 보도했다. 세포 및 마우스 모델 결과는 변형된 G9a 단백질이 효소 활성을 잃고 후성유전적 유전자 조절을 방해해 유전 진단 개선을 뒷받침함을 시사한다.
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