शोध 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

University of Manchester के शोधकर्ताओं ने Kleefstra Syndrome से जुड़े EHMT2 वेरिएंट्स की पहचान की

person Priya Deshmukh - वरिष्ठ संपादक, स्वास्थ्य, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde ने Nature Communications के एक अध्ययन पर रिपोर्ट किया है, जिसमें Kleefstra Syndrome से आणविक और नैदानिक समानता वाले सात de novo EHMT2 वेरिएंट्स की पहचान की गई। कोशिका और माउस-मॉडल निष्कर्ष बताते हैं कि परिवर्तित G9a प्रोटीन एंजाइम गतिविधि खो देते हैं और एपिजेनेटिक जीन विनियमन को बाधित करते हैं, जिससे बेहतर आनुवंशिक निदान को समर्थन मिलता है।