Исследование
🇬🇧
Напрямую связано с KS
Исследователи University of Manchester выявили варианты EHMT2, связанные с синдромом Kleefstra
person
Priya Deshmukh — старший редактор раздела Health, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde сообщает об исследовании в Nature Communications, выявившем семь de novo вариантов EHMT2 с молекулярными и клиническими сходствами с синдромом Kleefstra. Данные на клетках и мышиных моделях показывают, что измененные белки G9a теряют ферментативную активность и нарушают эпигенетическую регуляцию генов, что поддерживает улучшение генетической диагностики.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית