Forskning
🇬🇧
Direkte relatert til KS
Forskere ved University of Manchester identifiserer EHMT2-varianter knyttet til Kleefstra syndrom
person
Priya Deshmukh - Seniorredaktør, helse, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde rapporterer om en Nature Communications-studie som identifiserer sju de novo EHMT2-varianter med molekylære og kliniske paralleller til Kleefstra syndrom. Funn fra celle- og musemodeller tyder på at endrede G9a-proteiner mister enzymaktivitet og forstyrrer epigenetisk genregulering, noe som støtter bedre genetisk diagnostikk.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית