Έρευνα
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Ερευνητές του University of Manchester εντοπίζουν παραλλαγές EHMT2 που συνδέονται με το σύνδρομο Kleefstra
person
Priya Deshmukh - Ανώτερη Συντάκτρια, Υγεία, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Το Archyde αναφέρει μελέτη στο Nature Communications που εντοπίζει επτά de novo παραλλαγές EHMT2 με μοριακές και κλινικές ομοιότητες με το σύνδρομο Kleefstra. Ευρήματα σε κύτταρα και μοντέλα ποντικών δείχνουν ότι οι τροποποιημένες πρωτεΐνες G9a χάνουν ενζυμική δραστηριότητα και διαταράσσουν την επιγενετική ρύθμιση γονιδίων, υποστηρίζοντας βελτιωμένη γενετική διάγνωση.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית