Tutkimus
🇬🇧
Liittyy suoraan KS:ään
University of Manchesterin tutkijat tunnistavat Kleefstran oireyhtymään liittyviä EHMT2-variantteja
person
Priya Deshmukh - vanhempi toimittaja, terveys, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde raportoi Nature Communications -tutkimuksesta, jossa tunnistettiin seitsemän de novo EHMT2 -varianttia, joilla on molekulaarisia ja kliinisiä yhtäläisyyksiä Kleefstran oireyhtymään. Solu- ja hiirimallilöydökset viittaavat siihen, että muuttuneet G9a-proteiinit menettävät entsyymiaktiivisuutta ja häiritsevät epigeneettistä geenisäätelyä, mikä tukee parempaa geneettistä diagnostiikkaa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית