מחקר
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
חוקרים מ-University of Manchester מזהים וריאנטים ב-EHMT2 הקשורים לתסמונת Kleefstra
person
Priya Deshmukh - עורכת בכירה, בריאות, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde מדווחת על מחקר ב-Nature Communications שזיהה שבעה וריאנטים דה נובו ב-EHMT2 עם הקבלות מולקולריות וקליניות לתסמונת Kleefstra. ממצאים בתאים ובמודלים של עכברים מציעים כי חלבוני G9a שהשתנו מאבדים פעילות אנזימטית ומשבשים ויסות גנים אפיגנטי, ותומכים באבחון גנטי משופר.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית