Onderzoek
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Onderzoekers van University of Manchester identificeren EHMT2-varianten gelinkt aan Kleefstra-syndroom
person
Priya Deshmukh - Senior redacteur, Gezondheid, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde bericht over een Nature Communications-studie die zeven de novo EHMT2-varianten identificeert met moleculaire en klinische parallellen met het Kleefstra-syndroom. Bevindingen in cellen en muismodellen suggereren dat veranderde G9a-eiwitten enzymactiviteit verliezen en epigenetische genregulatie verstoren, wat betere genetische diagnose ondersteunt.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית