Изследване
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Изследователи от University of Manchester идентифицират варианти на EHMT2, свързани със синдрома на Kleefstra
person
Priya Deshmukh - старши редактор, здраве, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde съобщава за проучване в Nature Communications, идентифициращо седем de novo варианта на EHMT2 с молекулярни и клинични паралели със синдрома на Kleefstra. Данни от клетки и миши модели показват, че променените G9a протеини губят ензимна активност и нарушават епигенетичната генна регулация, подпомагайки по-добрата генетична диагностика.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית