Истраживање
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Istraživači sa University of Manchester identifikovali varijante EHMT2 povezane sa Kleefstra sindromom
person
Priya Deshmukh - viša urednica, zdravlje, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde izveštava o studiji u Nature Communications koja identifikuje sedam de novo varijanti EHMT2 sa molekularnim i kliničkim paralelama sa Kleefstra sindromom. Nalazi na ćelijama i mišjim modelima sugerišu da izmenjeni G9a proteini gube enzimsku aktivnost i remete epigenetsku regulaciju gena, podržavajući poboljšanu genetsku dijagnostiku.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית