Kutatás
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
A University of Manchester kutatói Kleefstra-szindrómához köthető EHMT2-variánsokat azonosítottak
person
Priya Deshmukh - vezető szerkesztő, egészségügy, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Az Archyde egy Nature Communications-tanulmányról számol be, amely hét de novo EHMT2-variánst azonosított, molekuláris és klinikai párhuzamokkal a Kleefstra-szindrómához. Sejt- és egérmodell-eredmények szerint a megváltozott G9a fehérjék elveszítik enzimaktivitásukat és megzavarják az epigenetikai génszabályozást, támogatva a jobb genetikai diagnózist.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית