Tyrimai
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
University of Manchester tyrėjai nustatė EHMT2 variantus, susijusius su Kleefstra sindromu
person
Priya Deshmukh - vyresnioji sveikatos redaktorė, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde praneša apie Nature Communications tyrimą, kuriame nustatyti septyni de novo EHMT2 variantai, turintys molekulinių ir klinikinių paralelių su Kleefstra sindromu. Ląstelių ir pelių modelių duomenys rodo, kad pakitę G9a baltymai praranda fermentinį aktyvumą ir sutrikdo epigenetinį genų reguliavimą, pagrįsdami geresnę genetinę diagnostiką.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית