Forskning
🇬🇧
Direkt KS-relaterat
Forskare vid University of Manchester identifierar EHMT2-varianter kopplade till Kleefstras syndrom
person
Priya Deshmukh - Seniorredaktör, hälsa, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde rapporterar om en studie i Nature Communications som identifierar sju de novo EHMT2-varianter med molekylära och kliniska paralleller till Kleefstras syndrom. Fynd från cell- och musmodeller tyder på att förändrade G9a-proteiner förlorar enzymaktivitet och stör epigenetisk genreglering, vilket stödjer förbättrad genetisk diagnostik.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית