Nghiên cứu 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

Các nhà nghiên cứu University of Manchester xác định các biến thể EHMT2 liên quan đến hội chứng Kleefstra

person Priya Deshmukh - Biên tập viên cao cấp, Sức khỏe, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde đưa tin về một nghiên cứu trên Nature Communications xác định bảy biến thể EHMT2 de novo có tương đồng phân tử và lâm sàng với hội chứng Kleefstra. Kết quả trên tế bào và mô hình chuột cho thấy protein G9a bị biến đổi mất hoạt tính enzyme và làm rối loạn điều hòa gen biểu sinh, hỗ trợ cải thiện chẩn đoán di truyền.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית