بحث
🇬🇧
مرتبط مباشرة بـ KS
باحثون من University of Manchester يحددون متغيرات EHMT2 مرتبطة بمتلازمة Kleefstra
person
Priya Deshmukh - محررة أولى، الصحة، Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
تورد Archyde دراسة في Nature Communications حددت سبعة متغيرات de novo في EHMT2 ذات أوجه تشابه جزيئية وسريرية مع متلازمة Kleefstra. تشير نتائج الخلايا ونموذج الفأر إلى أن بروتينات G9a المتغيرة تفقد نشاطها الإنزيمي وتخل بتنظيم الجينات فوق الجيني، ما يدعم تحسين التشخيص الجيني.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית