Pananaliksik 🇬🇧 Direktang nauugnay sa KS

Natukoy ng mga Mananaliksik ng University of Manchester ang mga Variant ng EHMT2 na Kaugnay ng Kleefstra Syndrome

person Priya Deshmukh - Senior Editor, Kalusugan, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Iniulat ng Archyde ang isang pag-aaral sa Nature Communications na tumukoy sa pitong de novo na variant ng EHMT2 na may molekular at klinikal na pagkakatulad sa Kleefstra syndrome. Iminumungkahi ng mga natuklasan sa cell at mouse model na nawawalan ng aktibidad ng enzyme ang nabagong G9a proteins at naaantala ang epigenetic gene regulation, na sumusuporta sa mas mahusay na genetic diagnosis.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית