پژوهش
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
پژوهشگران University of Manchester واریانت‌های EHMT2 مرتبط با Kleefstra syndrome را شناسایی کردند
person
Priya Deshmukh - دبیر ارشد، سلامت، Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Archyde درباره مطالعه‌ای در Nature Communications گزارش می‌دهد که هفت واریانت de novo در EHMT2 را با شباهت‌های مولکولی و بالینی به Kleefstra syndrome شناسایی کرده است. یافته‌های سلولی و مدل موشی نشان می‌دهد پروتئین‌های تغییریافته G9a فعالیت آنزیمی را از دست می‌دهند و تنظیم اپی‌ژنتیک ژن را مختل می‌کنند و از بهبود تشخیص ژنتیکی حمایت می‌کنند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית