Rannsóknir 🇬🇧 Tengist KS beint

Vísindamenn við University of Manchester bera kennsl á EHMT2-afbrigði sem tengjast Kleefstra-heilkenni

person Priya Deshmukh - yfirritstjóri, heilbrigðismál, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde fjallar um rannsókn í Nature Communications sem greinir sjö de novo EHMT2-afbrigði með sameinda- og klínísk líkindi við Kleefstra-heilkenni. Niðurstöður úr frumum og músalíkönum benda til að breytt G9a-prótein missi ensímvirkni og raski epigenetískri genastjórnun, sem styður bætta erfðagreiningu.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית