Investigación
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Investigadores de University of Manchester identifican variantes de EHMT2 vinculadas al síndrome de Kleefstra
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Priya Deshmukh - Editora sénior, Salud, Archyde
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Oct 3, 2026
Archyde informa sobre un estudio de Nature Communications que identifica siete variantes de novo de EHMT2 con paralelismos moleculares y clínicos con el síndrome de Kleefstra. Hallazgos en células y modelos de ratón sugieren que las proteínas G9a alteradas pierden actividad enzimática y alteran la regulación génica epigenética, lo que respalda un mejor diagnóstico genético.
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