科学文章
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提及 KS
Angelman 模拟表型：在遗传多样性背景下应对诊断不确定性
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Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
一项针对39名患有 Angelman 综合征或 Angelman 样特征儿童的预印本研究发现，已诊断组、AS 样组和未解组之间症状存在重叠。遗传检测发现了与 UBE3A 相关的 Angelman 病例，以及 AS 样病例中其他基因的变异，支持通过全面遗传检测实现准确诊断。
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