Artículo científico
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Menciona KS
El imitador de Angelman: navegar la incertidumbre diagnóstica en un panorama genéticamente diverso
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Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
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Sep 29, 2026
Estudio preprint de 39 niños con síndrome de Angelman o rasgos similares a Angelman encontró síntomas superpuestos entre grupos diagnosticados, similares a AS y sin resolver. Las pruebas genéticas identificaron casos de Angelman relacionados con UBE3A y variantes en otros genes en casos similares a AS, lo que respalda pruebas genéticas integrales para un diagnóstico preciso.
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