Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS
Angelmanin jäljittelijä: diagnostisen epävarmuuden hallinta geneettisesti monimuotoisessa ympäristössä
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprint-tutkimuksessa 39 lapsesta, joilla oli Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin kaltaisia piirteitä, havaittiin päällekkäisiä oireita diagnosoiduissa, AS:n kaltaisissa ja ratkaisemattomissa ryhmissä. Geenitestaus tunnisti UBE3A:han liittyviä Angelman-tapauksia ja muiden geenien variantteja AS:n kaltaisissa tapauksissa, mikä tukee kattavaa geenitestausta tarkan diagnoosin saamiseksi.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית