Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS

Angelmani matkija: diagnostilises ebakindluses navigeerimine geneetiliselt mitmekesises maastikus

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

39 Angelmani sündroomiga või Angelmani-laadsete tunnustega lapse eeltrükina avaldatud uuring leidis diagnoositud, AS-laadsete ja lahendamata rühmade vahel kattuvaid sümptomeid. Geneetiline testimine tuvastas UBE3A-ga seotud Angelmani juhtumid ja teiste geenide variandid AS-laadsetes juhtudes, toetades täpseks diagnoosiks ulatuslikku geneetilist testimist.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית