سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر کرتا ہے

Angelman کی مشابہت: جینیاتی طور پر متنوع منظرنامے میں تشخیصی غیر یقینی سے نمٹنا

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

39 بچوں پر preprint مطالعے میں، جن میں Angelman syndrome یا Angelman جیسی خصوصیات تھیں، تشخیص شدہ، AS-like اور حل نہ ہونے والے گروہوں میں علامات کا تداخل پایا گیا۔ جینیاتی جانچ نے UBE3A سے متعلق Angelman کیسز اور AS-like کیسز میں دیگر genes کی variants کی نشاندہی کی، درست تشخیص کے لیے جامع جینیاتی جانچ کی حمایت کی۔