Zinātnisks raksts
🇬🇧
Piemin KS
Angelman atdarinātājs: diagnostiskās nenoteiktības pārvarēšana ģenētiski daudzveidīgā vidē
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprint pētījumā par 39 bērniem ar Angelman sindromu vai Angelman līdzīgām pazīmēm konstatēti pārklājoši simptomi diagnosticētajās, AS līdzīgajās un neatrisinātajās grupās. Ģenētiskā testēšana identificēja ar UBE3A saistītus Angelman gadījumus un variantus citos gēnos AS līdzīgos gadījumos, atbalstot visaptverošu ģenētisko testēšanu precīzai diagnozei.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית