Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina KS
Naśladowca zespołu Angelmana: poruszanie się w niepewności diagnostycznej w genetycznie zróżnicowanym krajobrazie
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Badanie preprintowe 39 dzieci z zespołem Angelmana lub cechami podobnymi do Angelmana wykazało nakładające się objawy w grupach z rozpoznaniem, AS-like i nierozwiązanych. Testy genetyczne zidentyfikowały przypadki Angelmana związane z UBE3A oraz warianty w innych genach w przypadkach AS-like, wspierając kompleksowe testy genetyczne dla trafnej diagnozy.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית