Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Napodobenie Angelmanovho syndrómu: orientácia v diagnostickej neistote v geneticky rozmanitom prostredí
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprintová štúdia 39 detí s Angelmanovým syndrómom alebo znakmi podobnými Angelmanovmu syndrómu zistila prekrývanie príznakov v diagnostikovaných, AS-like a nevyriešených skupinách. Genetické testovanie identifikovalo prípady Angelmanovho syndrómu súvisiace s UBE3A a varianty v iných génoch v prípadoch AS-like, čo podporuje komplexné genetické testovanie na presnú diagnózu.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית