Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Angelman-härmande tillståndet: Att navigera diagnostisk osäkerhet i ett genetiskt mångfaldigt landskap
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Preprintstudie av 39 barn med Angelman syndrom eller Angelman-liknande drag fann överlappande symtom i diagnostiserade, AS-liknande och olösta grupper. Genetisk testning identifierade UBE3A-relaterade Angelman-fall och varianter i andra gener i AS-liknande fall, vilket stödjer omfattande genetisk testning för korrekt diagnos.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית